DNA er min passion, fordi den aldrig lyver og indeholder facit, siger Nicolette ved sit foredrag om molekylærgenetik for medlemmer af Agria Breeders Club og Svensk Rhodesian Ridgeback Forening.
Nicolette Salmon Hillbertz har deltaget i flere forskningsprojekter både ved Sveriges Landbrugsuniversitet (SLU) og i udlandet. Hendes arbejde handler om molekylærgenetik – det vil sige kombinationen af arvemasse i vores hunde.
– Jeg leder efter gener, som forårsager sygdomme. Rhodesian Ridgeback er den race jeg selv ejer og derfor brænder lidt ekstra for. Det er dog samme metode vi anvender uanset hvilke sygdomme eller racer vi forsker i, siger hun.
Hele hvalpekuld er mere interessant
I Sverige arbejder forskerne næsten udelukket med blodprøver fordi det via blod er lettere at fastlægge identitet og blod indeholder en større mængde DNA end f.eks. små celler fra hundens mundhule.
– Cellerne og arvemassen, som jeg undersøger, findes i blodet. Uanset hvad jeg leder efter, giver DNA altid et svar, forklarer Nicolette engageret til sit publikum.
Nicolette synes det er interessant at se individuelle mutationer i generne hos en hund, men at kigge på udfaldet af en kombination er endnu mere spændende, synes hun.
– Derfor tager jeg ofte prøver fra både forældrene og hele hvalpekuld til min forskning. Stamtavleinformationen er væsentlig for mig, fordi jeg ønsker at vide, hvilke individer, der findes der.
Gentests forebygger sygdomme
I dag findes der forskellige gentests, som opdrættere af forskellige racer kan benytte i deres avlsarbejde. Bl.a. kan man teste om en hund har eller bærer på anlæg for PRA (Progressiv Retinal Atrophy), CLAD (Canine Leukocyte Adhesion Deficiency), Koppartoxikos, CEA (Collie Eye Anomaly) osv.
– Endnu mere spændende er, at vi netop nu står med en hel ny mulighed inden for hundeavl. Om nogle år vil det være muligt at teste anlæg for mange flere sygdomme, bl.a. den komplekse sygdom atopisk dermatitis, mener Nicolette.
– Vi forskere har mistanke om, at mange sygdomme, som vi i dag ser hos vores hunde, er forårsaget af duplikationer i arvemassen. Teknikken til at kunne se flere kopier end to er dog ikke udviklet endnu og derfor står mange projekter stille i dag, forklarer hun.
Forskellige typer af DNA-mutationer:
- Inversion (spejlvendt)
- Translocation (f.eks. fra første til sidste afsnit)
- Duplikation (ekstra kopier af samme information)
- Deletion (et eller flere stykker tages bort)
- SNP (et forkert bogstav)
Åbenhed er tegn på seriøsitet
På trods af hendes fascination af gentests, advarer Nicolette mod alle de private laboratorier på markedet, hvor forskere desuden hævder at kunne teste både det ene og det andet hos vores hunde.
– I udlandet kan der være mange penge involveret i DNA-tests.
Normalt anbefaler jeg, at man undersøger om virksomheden beskriver avlsforløbet, for så ved man, hvordan testene gennemføres, siger Nicolette.
Når forskerne har arbejdet på at finde mutationer i generne, er det bagefter op til opdrætterne at bruge DNA-tests og se resultaterne som et værktøj.
– Indavl er altid negativt, men især efter en sygdom er blevet identificeret. Det foretrækkes at fortynde sygdomsmutationerne, siger Nicolette.
Anlægsbærerne er vigtige
Derimod bør man se anlægsbærerne som guldkorn i forbindelse med genetisk variation. Det er vigtigt at identificere hvilke hunde, som er anlægsbærere, men samtidigt ikke tage samtlige ud af avlen for så får man garanteret problemer med noget andet i stedet.
- Teorien om, at naturen selv bekæmper sygdomme er noget vrøvl. Det er ikke længere naturen, men os mennesker, som styrer avlen, konstaterer Nicolette.
Nicolette har skrevet en afhandling om sygdommen dermoid sinus, som i højere grad rammer Rhodesian Ridgeback end andre racer. Dermoid sinus betyder, at huden ikke lukker ordentligt og der forekommer en eller flere rørformede åbninger.
– Sinus er en udviklingsdefekt, som dannes allerede i det tidlige fosterstadie. Ofte sidder åbningen i huden i nakken eller på bagdelen, men den kan også forekomme i hovedet eller på halen.
Hund uden ridge og hund med ridge. Foto: Nicolette Salmon Hillbertz
Alle svar på vores spørgsmål ligger i arvemassen. Sådan kan man gribe det an for at udrydde en sygdom hos en race.
- Identifikation af en sygdomsfremkaldende mutation.
- DNA-baseret typebestemmelse af individer for at identificere anlægsbærende og frie hunde.
- Udvikling af en sygdomsspecifikt gentest.
Duplikering – nøglen til genetiske sygdomme?
Da Nicolette forskede i sygdommen fandt hun ud af, at et bestemt kromosom (nummer 18) var forskelligt hos syge og sunde hunde. Mutationen omfatter fire gener.
– Vi tror, at antallet af gange disse fire gener reproduceres giver anledning til forskellige typer af sinus (sinus gradueres 1-5 samt findes i en form, der kaldes LTF).
– Men forskningen gav os også mistanke om, at andre genetiske sygdomme nedarves på samme måde, siger hun.
Hvis det er sandt, kan forskningsteamet være på sporet af f.eks. mysteriet om, hvordan kræft og andre sygdomme nedarves.
Nicolette afslutter aftenens foredrag med endnu en gang at påpege, hvor vigtigt det er ikke pludselig at udelukke en stor mængde hunde fra avl på grund af et nyt problem i en race.
– En opdrætter skal tænke langsigtet og internationalt og ikke glemme at de racer vi har i dag er fremavlet. Vi forskere skal huske på, at forskningen aldrig står stille og hvad der siges i dag er gammelt i morgen, slutter hun.